Zdrowie i uroda

drukuj Prześlij znajomemu zgłoś błąd archiwum Cofnij
util util util
foto

Okulary nie zawsze pomagają widzieć lepiej
2022-02-03 13:35:35 Artykuł czytany 336 razy


„Wszystko dla ratowania wzroku” to pierwszy projekt w Polsce, którego głównym celem jest poprawa sytuacji osób dotkniętych genetycznymi schorzeniami siatkówki oka. Stworzony został przez stowarzyszenie Retina AMD Polska, dzięki dotacji programu „Aktywni Obywatele – Fundusz Krajowy”, finansowanego z Funduszy EOG (trwający od 1 lutego 2021 do 30 kwietnia 2022 roku). Retina AMD Polska od 23 lat wspiera pacjentów okulistycznych i popularyzuje wiedzę na temat rzadkich chorób oczu.


Czym są genetyczne choroby oczu?

Jest to grupa rzadkich schorzeń siatkówki oka, uwarunkowanych genetycznie. Są powodowane przez jedną lub kilka mutacji w konkretnym genie odpowiedzialnym za widzenie. Genetyczne choroby oczu zwykle zaczynają rozwijać się tuż po urodzeniu lub we wczesnym dzieciństwie. Postępują stopniowo, a w wielu przypadkach prowadzą do całkowitej i na ten moment nieodwracalnej ślepoty. Do najczęściej występujących w populacji zalicza się: Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki (RP, ang. Retinitis Bigmentosa), Wrodzoną ślepotę Lebera (LCA, ang. Leber congenital amaurosis), Wrodzoną neuropatię Lebera (LHON, ang. Leber's hereditary optic neuropathy), chorobę Stargardta (STGD, ang. Stargardt’s disease) czy zespół Uschera (US, ang. Usher syndrome). W każdej z nich zauważa się inne objawy, inny jest też schemat przebiegu choroby, ale łączy je jedno – wspólne podłoże w postaci jakiegoś uszkodzonego genu. Warto również zaznaczyć, że w przypadku zespołu Ushera, pacjent traci nie tylko wzrok, ale i słuch.

Szacuje się, że obecnie w Polsce na rzadkie schorzenia siatkówki oka cierpi ok. 10 tys. osób. Poniżej obejrzeć można dwie krótkie animacje wideo, szczegółowo obrazujące problemy ze wzrokiem w chorobie Stargadrta i Barwnikowym zwyrodnieniu siatkówki.

STGD: https://youtu.be/ZcLtZJ6EEss

RP: https://youtu.be/94PPC1KFIZ0


Problemy w życiu codziennym osób dotkniętych rzadkimi chorobami oczu


Osoby z niepełnosprawnością narządu wzroku na co dzień muszą mierzyć się z ogromem trudności, o których pojęcia mogą nie mieć zdrowi ludzie. O ile łatwo (chociaż nie zawsze) wyobrazić sobie życie niewidomego człowieka, o tyle w przypadku osób niedowidzących, nie jest to już takie proste. Należy tu wyjaśnić istotną z punktu widzenia okulistyki kwestię – wada wzroku a choroba oczu to dwie zupełnie różne sprawy. Wadę można skorygować przy pomocy odpowiednio dobranych szkieł optycznych czy zabiegów chirurgicznych, a choroby oczu nie. Stąd pacjenci z rzadkimi schorzeniami siatkówki spotykają się ze stwierdzeniem w stylu: „Skoro dobrze nie widzisz, dlaczego nie nosisz okularów”? Nie oznacza to jednak, że osoba z chorobą Stargardta nie może nosić wspomnianych okularów. Otóż może… Nie sprawią, że obraz widzianego świata stanie się ostrzejszy (będzie to minimalna różnica), ale ochronią oczy przed promieniowaniem UV lub szkodliwym światłem niebieskim, emitowanym przez ekrany monitorów.

Nie można wiec wrzucać wszystkich do jednego worka

Rozpoznanie niedowidzącego nie będzie oczywiste w każdym przypadku. Niepełnosprawność ukryta charakteryzuje się tym, że na pierwszy rzut oka może być całkowicie niewidoczna. Dopiero w momencie, gdy chory wykonuje jakąś czynność w sposób odbiegający od przyjętego wzorca, wówczas zorientować się można, że cierpi na jedno ze wcześniej wymienionych schorzeń wzroku. Będzie to np. obsługiwanie smartfona z bardzo bliskiej odległości, czytanie książki przy pomocy lupy elektronicznej lub korzystanie z komputera przy użyciu oprogramowania udźwiękawiającego.

W zdecydowanej większości, niedowidzący są w 100% sprawni intelektualnie i pragną funkcjonować jak w pełni zdrowi ludzie. Nierzadko celowo ukrywają własną niepełnosprawność, wstydzą się jej i nie potrafią jej zaakceptować – nie chcą przemieszczać się z białą laską. Narażeni są na wiele niebezpiecznych sytuacji. Przez swoje ograniczenia często popadają w depresje, zaniżają samoocenę, a nawet miewają myśli samobójcze. Kluczową rolę w opiece nad tą grupą społeczną odgrywa wsparcie psychologiczne i rehabilitacja, w trakcie której dobierane są odpowiednie pomoce optyczne i przekazywana jest wiedza na temat efektywnego wykonywania czynności domowych czy poruszania się w przestrzeni publicznej.

Diagnostyka rzadkich schorzeń siatkówki oka

W tym rodzaju chorób uzyskanie właściwej diagnozy klinicznej nie jest łatwe – a zwłaszcza w naszym kraju. Dotąd w Polsce nie została opracowana i wdrożona żadna ścieżka diagnostyczna, według której poprowadzony mógłby być pacjent z podejrzeniem genetycznego schorzenia wzroku. Chorzy często zmuszeni są do poszukiwania informacji o danym zaburzeniu we własnym zakresie – z uwagi na niewielką częstotliwość występowania ich w społeczeństwie, a także małą liczbę specjalistów w tej dziedzinie. Odwiedzają oni dziesiątki gabinetów okulistycznych (i nie tylko tych), aby poznać ostateczną diagnozę. Trzeba w tym miejscu zaznaczyć, że najskuteczniejszą metodą uzyskania jednoznacznej diagnozy jest wykonanie badań genetycznych, które potwierdzą lub wykluczą występowanie wadliwego genu w organizmie pacjenta. Zlecenie wykonania takich badań w Polsce nie jest refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia i trzeba za nie zapłacić ok. 2-6 tys. zł. Aby mogło dojść do przeprowadzenia takich badań molekularnych, wcześniej pacjent zobowiązany jest udać się do poradni genetycznej, gdzie lekarz genetyk przeprowadzi z nim wywiad rodzinny i dobierze odpowiedni panel badań. Nie zawsze jednak wykupienie usługi w laboratorium molekularnym pomoże poznać przyczynę choroby oczu. Mimo, że technologie i sprzęt do sekwencjonowania ludzkiego DNA są na bardzo zaawansowanym poziomie, wskazanie wadliwego genu i ustalenie jego mutacji nie będzie możliwe w każdym przypadku. Szerzej o badaniach genetycznych w okulistyce traktuje poniższa animacja.



Leczenie chorób oczu uwarunkowanych genetycznie

Niestety, możliwości leczenia schorzeń wzroku o podłożu genetycznym jest bardzo mało. Do połowy drugiej dekady XXI wieku ten rodzaj chorób leczony był objawowo, nie przyczynowo. Na szczęście w 2017 roku na rynku pojawiła się pierwsza celowana terapia genowa, podawana jednorazowo osobom z mutacją w genie RPE65 (z Wrodzoną ślepotą Lebera). Pozwala ona zatrzymać dalszą degeneracje siatkówki, a nawet częściowo przywrócić utracone widzenie. W Polsce terapia ta wiąże się z wydatkiem na poziomie 1,5 mln zł (na jedno oko). W Wielkiej Brytanii i Włoszech jest ona refundowana przez tamtejsze organy, odpowiedzialne za finansowanie opieki medycznej obywateli.

Aktualnie na świecie trwają prace nad przeszło 40 nowymi terapiami – część z nich jest już w II lub III fazie badań klinicznych i przynoszą pozytywne rezultaty. Dlatego tak ważne jest, by zwiększać świadomość decydentów w obszarze zdrowia na temat możliwości, jakie daje współczesna medycyna. Finansowanie tego typu metod leczenia rzadkich chorób siatkówki ze środków publicznych, może znacząco wpłynąć na poprawę życia wielu pacjentów okulistycznych, a co ważniejsze, uratować ich przed ślepotą.



W jaki sposób Retina AMD Polska chce poprawić sytuację osób z rzadkimi schorzeniami siatkówki oka?

Stowarzyszenie Retina AMD Polska od lat pomaga pacjentom z dysfunkcją wzroku. Od 1 lutego 2021 roku realizuje projekt „Wszystko dla ratowania wzroku”, poprzez który chce zintegrować młodych dorosłych i rodziców dzieci, dotkniętych genetycznymi chorobami oczu, by wspólnie zawalczyć o lepsze jutro – nie tylko dla nich, ale i przyszłych pokoleń pacjentów. W minionym roku Retina AMD Polska przeprowadziła pierwszy w Polsce audyt społeczny, którego zamierzeniem było zebranie jak największej ilości informacji od chorych na rzadkie schorzenia wzroku i ich bliskich – o ich problemach, doświadczeniach związanych z uzyskiwaniem diagnozy czy leczeniem. Na podstawie uzyskanych wyników opracowano raport pt. „Społeczny audyt. Sytuacja osób z genetycznymi schorzeniami wzroku”, na łamach którego zamieszczono również białą księgę potrzeb i postulatów tej społeczności. Znalazły się w niej takie pozycje jak:

•    Każdy powinien mieć łatwy dostęp do lekarza okulisty i do szybkiej , bezpłatnej diagnozy;

•    Każdy chory powinien mieć dostęp do bezpłatnego leczenia zgodnie z najnowszą wiedzą medyczną;

•    Każdy pacjent powinien otrzymać pełną i zrozumiałą informację o chorobie i jej leczeniu;

•    Każdy chory z osłabionym widzeniem powinien być objęty specjalistyczną rehabilitacją dla osób z dysfunkcją wzroku;

•    Pacjenci powinni mieć możliwość uzyskania wsparcia w procesie leczenia i rehabilitacji w zakresie usług opiekuńczych , asystenckich i psychospołecznych.

Opublikowano poradnik „GENialni”, objaśniający tematykę badań genetycznych. Przygotowane zostały także specjalne okulary, symulujące pole widzenia m.in. w: Barwnikowym zwyrodnieniu siatkówki, Wrodzonej ślepocie Lebera, chorobie Stargardta czy Zwyrodnieniu plamki żółtej związanym z wiekiem. Stowarzyszenie regularnie organizuje konferencje z udziałem lekarzy ekspertów, mediów i samych pacjentów. Przeprowadza szkolenia w zakresie przywództwa, komunikacji i partycypacji obywatelskiej.

Członkowie Retina AMD Polska, którzy zadeklarowali się do pełnienia roli self-adwokatów niebawem odbędą spotkania z przedstawicielami Sejmu i Senatu, Polskim Towarzystwem Okulistycznym (PTO) i innymi decydentami, mogącymi przyczynić się do osiągnięcia zakładanych w projekcie celów.

W maju 2021 roku w Poznaniu odbył się pionierski zabieg, podczas którego po raz pierwszy w Polsce podano nowatorski lek młodemu mężczyźnie, który stracił wzrok z powodu mutacji w genie RPE65. Terapia przyniosła zaskakujące efekty, przywracając widzenie w lewym oku. Tak więc jest o co walczyć.



M.Ch

DW
wykop

Komentarze

Odśwież obrazek.

Publikowane komentarze sa prywatnymi opiniami użytkowników portalu. Portal nie ponosi odpowiedzialności za treść opinii. Redakcja zastrzega sobie prawo do usuwania komentarzy obraźliwych lub zawierających wulgaryzmy.

foto

Jak wybrać odpowiedni termometr bezdotykowy?
2022-09-30 14:44:34 Kategoria:

Zastanawiasz się, jaki termometr bezdotykowy będzie dla Ciebie najlepszy? Warto wiedzieć, jakie są obecnie dostępne na rynku rodzaje termometrów. Istotne są także ich...

więcej »
foto

Zaplanuj własny strój koszykarski - gdzie zamówić?
2022-09-30 14:35:06 Kategoria:

Decydując się na zamówienie strojów koszykarskich u polskiego producenta, masz możliwość wykonania własnego projektu. Dzięki temu możesz mieć pewność, że stroje...

więcej »
foto

Tabletki na włosy
2022-09-30 14:02:39 Kategoria:

Piękne, zdrowe i gęste włosy są marzeniem nie tylko większości kobiet. Również mężczyźni są świadomi roli, jaką odgrywa zadbana i dobrze utrzymana fryzura. Dlatego...

więcej »
foto

Dlaczego warto wypożyczyć samochód na wakacje?
2022-09-29 14:37:34 Kategoria:

Szykując się na urlop, warto poświęcić czas na dokładne jego zaplanowanie, biorąc tym samym pod uwagę różnorakie kwestie. Dobra organizacja i przygotowanie się na...

więcej »
foto

Dobry czas w Magicznych Ogrodach
2022-07-21 10:41:00 Kategoria:

Można założyć, że większość gości janowieckiego parku, którzy byli tam parokrotnie, myślą o tym miejscu z czułością i radością, że zawsze mogą tam wrócić.

więcej »
- 101,7fm / 106,0 fm - ONAIR


Zapraszamy na audycje:

foto

12. Pielgrzymka Mężczyzn do Pratulina – transmisja
2022-10-02 10:07:59 Kategoria:

„Ojciec – Strażnik Rodziny” to hasło będą rozważać mężczyźni, którzy w najbliższą niedzielę 2 października przybędą do Sanktuarium Błogosławionych...

więcej »


Co, gdzie, kiedy

w lewoPaźdzernik 2022w prawo
Pon Wt Śr Czw Pią So Nd
1

MIASTO SIEDLCE, 01.10

Benefis Michała Hołowni - byłego dyrektora Zespołu Szkół Muzycznych w Siedlcach

więcej »

GARWOLIN, 01.10

Wojownicy Maryi zapraszają

więcej »

PARCZEW, 01.10

Dzień Gier Planszowych w Parczewie

więcej »

POWIAT BIALSKI, 01.10

Różańcowy zjazd

więcej »

MIASTO SIEDLCE, 01.10

Męski Różaniec w Siedlcach

więcej »

MIASTO SIEDLCE, 01.10 17:00

Pierwszy mecz PSG KPS Siedlce

więcej »
2

ŁUKÓW, 02.10

ŁOK: Giełda Kolekcjonerów

więcej »

ŁUKÓW, 02.10

Muzeum w Woli Okrzejskiej znów będzie otwarte dla zwiedzających

więcej »

POWIAT BIALSKI, 02.10

12. Diecezjalna Pielgrzymka Mężczyzn do Pratulina

więcej »

POWIAT BIALSKI, 02.10

12. Diecezjalna Pielgrzymka Mężczyzn do Pratulina

więcej »

GARWOLIN, 02.10

Już 2 października Memoriał im. Piotra Ekierta

więcej »
3 4

MIŃSK MAZ., 04.10

MAZOWSZE W SPÓDNICY - wystawa

więcej »
5 6 7 8 9

BIELSK PODL., 09.10

Święto Żołnierza Rezerwy

więcej »

ŁOSICE, 09.10

11. Bieg przez Platerów

więcej »

POWIAT SIEDLECKI, 09.10 11:00

Krzesimir Dębski w Zbuczynie

więcej »

RADZYŃ, 09.10 14:30

Siedlanów: Rodzinna Niedziela

więcej »
10 11 12 13 14 15 16

MIASTO SIEDLCE, 16.10

Dni Kultury Chrześcijańskiej

więcej »
17

MIASTO SIEDLCE, 17.10

Dni Kultury Chrześcijańskiej

więcej »
18

MIASTO SIEDLCE, 18.10

Medjugorje w NoveKino Siedlce

więcej »

MIASTO SIEDLCE, 18.10

Dni Kultury Chrześcijańskiej

więcej »

MIASTO SIEDLCE, 18.10

Kongres Kultury Diecezji Siedleckiej

więcej »
19

MIASTO SIEDLCE, 19.10

Dni Kultury Chrześcijańskiej

więcej »
20

MIASTO SIEDLCE, 20.10

Dni Kultury Chrześcijańskiej

więcej »
21

MIASTO SIEDLCE, 21.10

Dni Kultury Chrześcijańskiej

więcej »
22

MIASTO SIEDLCE, 22.10

Dni Kultury Chrześcijańskiej

więcej »
23

MIASTO SIEDLCE, 23.10

Dni Kultury Chrześcijańskiej

więcej »
24 25

RADZYŃ, 25.10 10:00

Diecezjalna Pielgrzymka Maturzystów

więcej »
26 27 28 29 30
31

Najnowsze Informacje